Les symptômes des troubles envahissants du développement varient fortement selon les enfants touchés. Néanmoins, dans l'ensemble des cas, ces symptômes affectent leurs capacités à communiquer avec leur entourage et à tisser des liens sociaux.
Afin que tous les spécialistes parlent de la même chose lorsqu’ils étudient l’autisme infantile, les symptômes de cette maladie ont été codifiés dans une classification de référence appelée CIM-10. Selon cette classification, pour être diagnostiqué comme atteint d’autisme infantile, un enfant doit présenter :
Lors d’autisme atypique, une forme d’autisme plus rare, l’enfant présente certains de ces symptômes, de manière moins systématique que lors d’autisme infantile. De plus, dans l’autisme atypique, ces signes apparaissent après l’âge de trois ans.
Chez certains enfants autistes, des difficultés motrices peuvent également être présentes : gestes maladroits, démarche raide, par exemple. De plus, un certain degré de retard mental est fréquemment observé en cas d’autisme.
Les enfants atteints de syndrome d’Asperger ne présentent ni troubles de l’acquisition du langage, ni retard mental. Ils présentent habituellement des troubles du développement des interactions sociales proches de ceux qui existent chez les enfants autistes : difficultés à comprendre les attentes de l’entourage et les situations sociales, difficultés à décrypter les mimiques, le langage corporel, les expressions imagées ou métaphoriques, etc.
De plus, les personnes atteintes du syndrome d’Asperger ont tendance à focaliser leur intérêt, leurs capacités intellectuelles (qui peuvent être au-dessus de la normale) et leurs conversations autour de domaines restreints parfois inhabituels : horaires des trains, noms des rues, nombres premiers, probabilités, calendriers, plans et cartes, etc.
Fréquemment, une résistance au changement est observée chez les personnes atteintes de synrome d’Asperger, avec la présence de nombreux rituels quotidiens qui, s’ils ne sont pas respectés, provoquent une forte anxiété. Comme chez les enfants atteints d’autisme, des difficultés motrices peuvent être présentes.
Les symptômes du syndrome de Rett apparaissent le plus souvent chez une petite fille dont les cinq premiers mois de vie se sont déroulés sans trouble du développement. Entre les âges de cinq et trente mois, l’enfant perd sa capacité à utiliser ses mains, à se déplacer, à parler et à établir des liens sociaux avec son entourage. Pendant cette période, la croissance de son crâne est inférieure à la normale. Des mouvements stéréotypés des mains (torsions) apparaissent durant la période où l’enfant perd sa dextérité manuelle.
Les symptômes du trouble désintégratif de l’enfance apparaissent chez des enfants dont le développement était normal jusqu’à l’âge d’au moins deux ans. Ensuite, l’enfant commence à perdre ses acquis au niveau du maintien des liens sociaux, du langage, du jeu, des mouvements et de la propreté. Ensuite, des symptômes proches de ceux de l’autisme infantile apparaissent.
Chez les personnes qui souffrent de troubles envahissants du développement (TED), d’autres maladies sont observées assez fréquemment.
Les troubles du sommeil concernent plus de la moitié des enfants atteints d’autisme infantile, en particulier les filles. De plus, des troubles du déficit de l’attention et d’hyperactivité (TDAH) sont fréquemment observés (dans environ 50 % des cas).
Le retard mental ne fait pas partie des critères de diagnostic de l’autisme. Il est présent chez environ 70 % des personnes atteintes d’autisme (40 % sous une forme sévère, 30 % sous une forme légère), mais ce n’est pas un élément systématique des troubles autistiques. Il est absent chez les personnes atteintes de syndrome d’Asperger.
L’anxiété et la dépression sont difficiles à dépister chez les personnes qui souffrent de retard mental. Chez celles qui ne présentent pas de retard mental, ou ne présentent qu’une forme légère, l’anxiété et la dépression sont fréquentes, en particulier en cas de syndrome d’Asperger, du fait de l’isolement social ressenti par de nombreux patients.
L’épilepsie est plus fréquente chez les personnes présentant des TED que dans la population générale. Elle concerne, selon les formes de TED, entre 5 et 40 % des patients. Le risque d’ épilepsie est plus élevé chez les filles que chez les garçons, ainsi que chez les personnes qui souffrent d’un TED associé à un retard mental. L’épilepsie apparaît plutôt à l’âge préscolaire ou à l’adolescence.