Quelles sont les causes des troubles du spectre autistique ?

Aujourd’hui, on considère que les troubles envahissants du développement (TED) sont essentiellement dus à des anomalies génétiques qui modifieraient la façon dont le cerveau s’organise pendant la petite enfance. Ces mutations gêneraient la mise en place de connexions entre les cellules du cerveau (neurones). Certaines anomalies génétiques ont d’ailleurs été mises en évidence chez des enfants atteints de TED.

D’autres facteurs jouent probablement un rôle : en effet, dans 10 à 30 % des cas, le vrai jumeau d’un enfant atteint de TED n’est pas atteint de ce trouble malgré la présence de gènes identiques chez les deux enfants. Néanmoins, comparé à celui des gènes, le rôle de ces autres facteurs semble limité.

D'autres maladies génétiques liées aux mutations d’un seul gène s’expriment par divers troubles dont des TED. Les plus fréquentes sont le syndrome du X-fragile et la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Existe-t-il des facteurs de risque des troubles autistiques ?

À l’exception du syndrome de Rett, les garçons sont plus à risque de troubles envahissants du développement que les filles, en particulier dans les formes sans retard mental : l’autisme infantile sans retard mental est six fois plus fréquent chez les garçons et l’autisme infantile avec retard mental deux fois plus fréquent.

L’âge des parents au moment de la conception a une influence modérée (risque multiplié par 1,3 si la mère a plus de 35 ans et par 1,4 si le père a plus de 40 ans). De plus, le risque de TED augmente pour les enfants qui ont un frère ou une sœur atteint de ces troubles (jusqu’à 30 % d’augmentation du risque si l’enfant a deux frères ou sœurs atteints).

Les facteurs de risque des TED démentis par les études

Certains facteurs de risque autrefois suspectés ont été démentis par les études. Parmi ces facteurs qui n’augmentent PAS le risque de développer un TED :

• l’intolérance au gluten (maladie cœliaque) ;
• la vaccination par le vaccin ROR (rougeole-oreillons-rubéole) ;
• la présence de sels de mercure dans l’environnement ;
• les caractéristiques psychologiques des parents ;
• la nature des liens entre la mère et son enfant.